PacBio und GeneDx starten Forschungskooperation mit der University of Washington zur Langzeitstudie

Jul 28, 2023

Die Studie ist die erste ihrer Art, die Diagnoseraten auf Short- und Long-Read-Sequenzierungsplattformen vergleicht

MENLO PARK, Kalifornien und STAMFORD, Connecticut, 7. August 2023 /PRNewswire/ – PacBio (Nasdaq: PACB), ein führender Entwickler hochwertiger, hochpräziser Sequenzierungslösungen und GeneDx (Nasdaq: WGS), ein führender Anbieter von Das Unternehmen liefert verbesserte Gesundheitsergebnisse durch genomische und klinische Erkenntnisse und gab heute eine Forschungskooperation mit der University of Washington bekannt, um die Möglichkeiten der HiFi-Long-Read-Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) zu untersuchen, um die Diagnoseraten bei pädiatrischen Patienten mit genetischen Erkrankungen zu erhöhen.

„In den letzten zwei Jahren ist PacBio sowohl Technologie- als auch Forschungskooperationen mit führenden Forschungskrankenhäusern, Gesundheitsorganisationen und Technologieunternehmen eingegangen. Wir fühlen uns geehrt, diese neue Studie mit GeneDx und der University of Washington zu starten, mit dem Ziel, sie zusammenzubringen.“ die Kraft der neuesten Entwicklungen und Fähigkeiten, die auf diese kritischen Bevölkerungsgruppen angewendet werden“, sagte Christian Henry, Präsident und Chief Executive Officer von PacBio. „Durch diese Arbeit kommen wir unserer Vision näher, eine Welt zu schaffen, in der keine Familie jahrelang auf einer diagnostischen Odyssee verbringt, um die zugrunde liegende genetische Ursache der Krankheit ihres Kindes zu verstehen oder sich zu fragen, ob auch zukünftige Kinder davon betroffen sein werden.“

GeneDx wird die WGS-Sequenzierung und Analyse von Proben von 350 Personen durchführen, darunter 120 Personen, die an der SeqFirst WGS-Studie am Seattle Children's Hospital teilnehmen, sowie deren leiblichen Eltern – Duos und Trios – sofern verfügbar. Sowohl Short- als auch Long-Read-WGS werden durchgeführt, während Forscher untersuchen, ob neue Varianten, die bisher nicht über Short-Read-Sequenzierungstechnologien zugänglich waren, bestimmten genetischen Bedingungen zugrunde liegen könnten. SeqFirst, gesponsert von GeneDx und teilweise finanziert vom Brotman Baty Institute, ist ein Zentrum für Genomforschung und Präzisionsmedizin und eine Zusammenarbeit zwischen drei Forschungseinrichtungen in Seattle – UW Medicine, Seattle Children's Hospital und Fred Hutchinson Cancer Center.

„Long-Read-Sequenzierung ist ein potenzieller Ansatz zur Untersuchung ganzer menschlicher Genome und der neuartigen Varianten, die mit Short-Read-Sequenzierung nicht zugänglich sind“, sagte Mike Bamshad, MD, SeqFirst-Hauptforscher, Professor und Leiter der Genetischen Medizin in der Abteilung für Pädiatrie der Universität der Washington School of Medicine und des Seattle Children's Hospital. „Wir freuen uns auf diese gemeinsamen Bemühungen, unser Verständnis der ursächlichen Variation in der DNA von Patienten mit bestimmten genetischen Erkrankungen zu erweitern.“

GeneDx wird das PacBio Revio-Sequenzierungssystem verwenden, um alle Long-Read-WGS-Sequenzierungen und -Analysen für diese Studie durchzuführen. Mit der Studie soll ermittelt werden, ob die erhöhte Genauigkeit, Leselänge und Methylierungseinblicke, die das Revio-System bietet, es Mitarbeitern ermöglichen, die diagnostische Ausbeute besser zu erforschen und möglicherweise zu steigern. Aggregierte Sequenzierungsdaten, einschließlich neuartiger Varianten und ihrer im Rahmen dieser Studie identifizierten Häufigkeiten, werden in die Datenbank des Consortium of Long Read Sequencing (CoLoRS) eingespeist, um das wissenschaftliche Verständnis der Variantenprävalenz und -klassifizierung zu verbessern.

„Seit mehr als zwanzig Jahren leisten wir Pionierarbeit bei der Entwicklung der klinischen Diagnostik mit dem Ziel, die diagnostische Odyssee für Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen zu beenden“, sagte Gustavo Stolovitzky, Ph.D., Chief Science Officer bei GeneDx. „Wir freuen uns, GeneDx mit PacBio und der University of Washington zusammenzubringen, um das Potenzial innovativer Methoden wie Long-Read-Sequenzierung zu erkunden und unsere Fähigkeit zu verbessern, eine präzise genetische Diagnose für diese kleinen Kinder zu liefern.“

PacBio hat zuvor mit Google zusammengearbeitet, um die Deep-Learning-Methode DeepConsensus auf dem Revio-System zu implementieren und die Leistung der Long-Read-Genomsequenzierung mit DeepVariant zu verbessern. Google hat diese frühere technische Zusammenarbeit ausgeweitet, um die Finanzierung dieser Forschungsstudie beizusteuern.

„Diese Kooperationen werden es uns ermöglichen, die ursprünglichen Ziele von Google Health zu verwirklichen – dass KI echte Anwendungen im Gesundheitswesen findet, um bei kritischen und komplexen Fällen zu helfen. Wir glauben, dass wir zu Lösungen für die komplexesten Fälle und die am wenigsten versorgten Gemeinschaften beitragen.“ „kann den Nutzen und die Bedeutung solcher Technologien für bessere Gesundheitsergebnisse demonstrieren. Die Einbettung unserer Technologie in Revio ist für uns eine einzigartige Gelegenheit, mit jedem Durchlauf des Instruments einen Unterschied zu machen“, sagte Greg Corrado, Head of Health AI bei Google.

Zusätzlich zur Entwicklung von Informatikmethoden wird Google wichtige Voraussetzungen (z. B. Reagenzien) für dieses Projekt finanzieren. Google ist fest davon überzeugt, dass solche Kooperationen dazu beitragen werden, seine Mission, die Gesundheitsergebnisse zu verbessern, zu verwirklichen, indem es den Mitarbeitern ermöglicht, das zu liefern, was sie am besten können: hochpräzise Sequenzierung von PacBio sowie klinische Genetikunterstützung und Patientenversorgung durch GeneDx und die University of Washington.

Über SeqFirstDie konventionelle Betreuung von Kindern mit seltenen Krankheiten ist oft empirisch, ungenau und nur mäßig wirksam – was erheblichen Raum für Verbesserungen und Innovationen lässt. Das „Versprechen“ einer präziseren und damit auch besseren Versorgung beginnt mit genauen genetischen Diagnosen. SeqFirst ist ein Projekt, das testet, ob die Sequenzierung des gesamten Genoms von Kindern mit vermuteten Entwicklungsunterschieden zum Zeitpunkt der Diagnose im Gegensatz zu herkömmlichen diagnostischen Bewertungen zu früheren und schnelleren Diagnosen führt, die Kosten dieser Diagnosen senkt und die Therapieergebnisse verbessert. Dieses Projekt ist eine Partnerschaft mit GeneDx und Illumina. Erfahren Sie mehr über SeqFirst unter https://www.seqfirst.org/.

Über PacBioPacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ: PACB) ist ein führendes Life-Science-Technologieunternehmen, das fortschrittliche Sequenzierungslösungen entwirft, entwickelt und herstellt, um Wissenschaftlern und klinischen Forschern bei der Lösung genetisch komplexer Probleme zu helfen. Unsere in der Entwicklung befindlichen Produkte und Technologien basieren auf zwei äußerst differenzierten Kerntechnologien, die auf Genauigkeit, Qualität und Vollständigkeit ausgerichtet sind. Dazu gehören unsere bestehende HiFi-Long-Read-Sequenzierung und unsere neuen SBB™-Short-Read-Sequenzierungstechnologien. Unsere Produkte decken eine breite Palette von Forschungsanwendungen ab, darunter die Sequenzierung der menschlichen Keimbahn, Pflanzen- und Tierwissenschaften, Infektionskrankheiten und Mikrobiologie, Onkologie und andere neue Anwendungen. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte www.pacb.com und folgen Sie @PacBio.

PacBio-Produkte werden nur für Forschungszwecke bereitgestellt. Nicht zur Verwendung in diagnostischen Verfahren geeignet.

Über GeneDxGeneDx (Nasdaq: WGS) liefert personalisierte und umsetzbare Gesundheitserkenntnisse, um Diagnosen zu unterstützen, Behandlungen zu steuern und die Arzneimittelforschung zu verbessern. Das Unternehmen ist einzigartig positioniert, um die Nutzung genomischer und groß angelegter klinischer Informationen zu beschleunigen und so Präzisionsmedizin als Standard der Pflege zu ermöglichen. GeneDx steht an der Spitze der Transformation des Gesundheitswesens durch seine branchenführenden Exom- und Genomtests und -interpretationen, die auf einem der weltweit größten Datensätze zu seltenen Krankheiten basieren. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte www.genedx.com und verbinden Sie sich mit uns auf LinkedIn, Facebook, Twitter und Instagram.

Vorausschauende Aussagen

Diese Pressemitteilung enthält „zukunftsgerichtete Aussagen“ im Sinne von Abschnitt 21E des Securities Exchange Act von 1934 in der jeweils gültigen Fassung und des US Private Securities Litigation Reform Act von 1995. Alle Aussagen, mit Ausnahme von Aussagen über historische Tatsachen, sind zukunftsgerichtet -schauende Aussagen, einschließlich Aussagen über die Verwendung, Genauigkeit, Abdeckung, Vorteile, Qualität oder Leistung von Produkten oder Technologien, einschließlich des Revio-Systems, oder Vorteile oder erwartete Vorteile der Nutzung; Erwartungen an die Studie und ob sie den diagnostischen Ertrag steigert, ein besseres Verständnis der zugrunde liegenden Krankheitsursachen ermöglicht oder die Fähigkeit verbessert, eine präzise genetische Diagnose für kleine Kinder zu stellen; und andere zukunftsgerichtete Aussagen. Die Leser werden davor gewarnt, sich unangemessen auf diese zukunftsgerichteten Aussagen zu verlassen, und alle zukunftsgerichteten Aussagen sind in ihrer Gesamtheit eingeschränkt. Alle zukunftsgerichteten Aussagen gelten nur zum Zeitpunkt dieser Pressemitteilung und basieren auf aktuellen Erwartungen und beinhalten eine Reihe von Annahmen, Risiken und Ungewissheiten, die dazu führen können, dass die tatsächlichen Ergebnisse erheblich von solchen zukunftsgerichteten Aussagen abweichen, einschließlich: andere, potenzielle Produktleistungs- und Qualitätsprobleme; sich schnell ändernde Technologien und ein starker Wettbewerb bei der Genomsequenzierung, der dazu führen könnte, dass die in der Entwicklung befindlichen Produkte veraltet oder nicht mehr wettbewerbsfähig sind; Risiken in der Lieferkette; Kunden und potenzielle Kunden, die Aktivitäten zur Nutzung unserer Produkte einschränken oder einstellen; und Ansprüche Dritter, die eine Verletzung von Patenten und Eigentumsrechten behaupten oder darauf abzielen, Patente oder Eigentumsrechte ungültig zu machen. Den Lesern wird dringend empfohlen, die vollständigen Warnhinweise zu lesen, die in den bei der Securities and Exchange Commission eingereichten Unterlagen enthalten sind, einschließlich der in den Formularen 8-K, 10-K und 10-Q dargelegten Risiken. PacBio und GeneDx lehnen jegliche Verpflichtung zur Aktualisierung oder Überarbeitung zukunftsgerichteter Aussagen ab.

PacBio-Kontakte: Lizelda [email protected]

Todd [email protected]

GeneDx-Kontakte: Tricia [email protected]

Maurissa [email protected]

QUELLE Pacific Biosciences of California, Inc.